Síndrome da displasia ectodérmica anidrótica
ou síndrome de Christ-Siemens-Touraine
Gabriel Bezerra de
Oliveira.
tnrrn@outlook.com
Aluno do curso
tecnológico em radiologia.
Universidade Potiguar
do Rio Grande do Norte.
Obra independente sem
vínculos acadêmicos.
OLIVEIRA
G, B. Síndrome da displasia ectodérmica
anidrótica ou síndrome de Christ-Siemens-Touraine (Pesquisa realizada para
o esclarecimento das informações básicas da patologia em linguagem de fácil
entendimento para mães e pais de portadores da síndrome).
Resumo:
Aborda aspectos
gerais que Classificam a síndrome ectodérmica anidrótica ou síndrome de TOURAINE
(Christ-Siemens-Touraine) de forma geral com linguagem de fácil acesso aos pais
que buscam entender os principais fatores que evidenciam a doença genética
rara.
Palavras
chaves:
Síndrome de Christ-Siemens-Touraine, Displasia
ectodérmica Hipoidrótica.
Conclusões:
A síndrome ectodérmica anidrótica (D.E) é uma doença rara que no período neonatal apresenta sintomas sutis e inespecíficos necessitando de um diagnóstico diferenciado com foco nos mínimos alarmes decorrentes de manifestações clinicas. Na fase adulta os sinais são evidentes decorrentes das formações especificas na estética do indivíduo.
Introdução
As D.E são doenças
hereditárias que se caracterizam por alterações em duas ou mais estrutura de
origem ectodérmica, são grupos heterogêneo de doença hereditária. O primeiro
pesquisador a relatar as descrições da D.E foi THURMAN (Edward Moroni
Thurman). Enquanto o primeiro cientista a descrever o termo Displasia
ectodérmico anidrótica para pessoas com ausência ao falta de glândulas
sudoríparas foi WEECH.
Doença recessiva
não progressiva ligada ao cromossomo X que é uma longa sequência de DNA, que contém
vários genes, e outras sequências de nucleotídeos com funções específicas nas
células dos seres vivos. Quanto a transferência de características genéticas
dar-se por os ácidos nucléicos desoxirribonucleico (DNA) e ácido ribonucleico
(RNA).
Desenvolvimento
Na síndrome de Christ-Siemens-Touraine ou
Displasia Ectodérmica (D.E) 70% dos casos estão relacionados ao cromossomo
(X) e 30% a uma nova mutação nesse
cromossomo, segundo FERRARI G, M.
Existe uma probabilidade de uma criança para cada 100 000 (Cem mil) nascimento
que portam a D.E. No caso da hereditariedade das mulheres no cariótipo (46, xx)
Ligado ao cromossomo (x) pode ser apenas heterozigotas para o gene e não
desenvolver a patologia. VISINONE,
2009. 70% (Setenta por cento) Das mulheres heterozigotas podem apresentar
traços simples mais evidente da síndrome, por exemplo, a ausência de alguns
dentes (Hipodontia) diminuição ou ausência das glândulas sudorípara.
Principais características
fenotípicas
Segundo (FERRARI, M. G) As principais características
fenotípicas (aspecto físico, exterior) do indivíduo com a síndrome de
Christ-Siemens-Touraine são: ausência ou defeitos nos dentes; sudorese ausente
ou diminuída, resultando em intolerância ao calor, sendo que a capacidade
reduzida de transpiração resulta em hipertermia e os pacientes manifestam febre
intermitente, em especial durante o clima quente e após exercícios ou
refeições; ausência ou escassez capilar e corporal. Os cabelos são finos,
esparsos, secos e pouco pigmentados. Curiosamente, a barba e bigode são
normais, apesar de os pelos pubianos e da axila serem escassos.
Diagnóstico
Segundo (FERRARI, M. G), A intervenção médica
aos sujeitos com síndrome de Christ-Siemens-Touraine ou Displasia ectodérmica
Hipoidrótica é puramente paliativo e tem por objetivo fornecer uma melhoria nas
condições de vida, aumentando o conforto e a autoestima. Portanto, é
recomendado controlar a temperatura corporal através de banhos frios,
compressas frias, bebidas geladas, ambientes refrigerados, uso de roupas leves
e evitar esforços físicos. Além disso, é importante o acompanhamento de uma
equipe multidisciplinar que inclua: pediatra, geneticista, dermatologista,
odontólogo, psicólogo e pedagogo.
Referências
FERRARI, M. G. O adolescente com síndrome de Christ-Siemens-Touraine ou Displasia
ectodérmica Hipoidrótica: Identidade, subjetividade e corporeidade. Eixo
Temático: Propostas Curriculares e Práticas Pedagógicas Comunicação Oral, IFES-
Instituto Federal do Espírito Santo.
VISINONI,
A. F. Displasia Ectodérmica – Revisão do grupo A, atualização de banco
de dados informatizado e análise de variantes do gene ED1. Tese (Doutorado em
Genética). Universidade Federal do Paraná. Curitiba. 2009. Universidade Federal
do Paraná. Disponível:<http://dspace.c3sl.ufpr.br/dspace/bitstream/handle/1884/18101/Displasias%20Ectodermicas.pdf?sequence=1>.
Acesso em: 15-10-2016.
WIKIPÉDIA,
a enciclopédia livre. O Cromossomo.
Disponível: https://pt.wikipedia.org/wiki/Cromossomo. Acesso em: 15/10/2016.
WIKIPÉDIA, a enciclopédia livre. O Gene. Disponível:<
https://pt.wikipedia.org/wiki/Gene>. Acesso em: 15/10/2016.
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