Síndrome de Christ-Siemens-Touraine ou Displasia ectodérmica

http://tnrrn.blogspot.com.br/

Autor <Departamento de genética da Universidade Federal do Paraná>

Fonte <http://www.displasias.ufpr.br/classificacao/1234/1.html>

Republicação na web <Tecnólogo em radiologia: Gabriel Bezerra de Oliveira>

Site https://tnrrn.blogspot.com.br/

Motivo: Torna sempre mais acessível a informação para as pessoas e os profissionais.

Descrição:

Republicação do artigo descritivo: Síndrome de Christ-Siemens-Touraine ou Displasia ectodérmica anidrótica ou Displasia ectodérmica Hipoidrótica do departamento de genética da Universidade Federal do Paraná.

Classificação SUBGRUPO 1234-1

Título: Síndrome de Christ-Siemens-Touraine

Sinônimos: Displasia ectodérmica anidrótica 1; ED1; síndrome CST; displasia ectodérmica anidrótica; EDA; EDA1; displasia ectodérmica hipoidrótica; HED; displasia ectodérmica hipoidrótica ligada ao X; XHED; XLHED; displasia ectodérmica ligada ao sexo; displasia ectodérmica anidrótica congênita; Síndrome de Siemens-Touraine; polidisplasia ectodérmica; defeito ectodérmico congênito; síndrome da anidrose-hipotricose-anodontia; anidrose hipotricótica ligada ao sexo; displasia ectodérmica hereditária; síndrome de Jacquet; dermatose de Siemens; síndrome de Siemens; síndrome de Weech; ectodisplasina A; ectodisplasina.

OMIM:	305100	BDE:
Etiologia:	XR	Cromossomo:	Xq12-q13.1
Gene:	ED1ou EDA	Proteína:	Ectodisplasina A

Pêlos: Finos, secos, hipocrômicos; hipotricose (couro cabeludo e corpo); sobrancelhas e cílios ausentes ou escassos.

Dentes: Hipodontia; caninos e/ou incisivos pequenos e pontudos; persistência dos dentes decíduos; erupção tardia; anodontia ocasional.

Unhas: Geralmente normais. Esporadicamente, distróficas ou ausentes no nascimento (esporadicamente); frágeis, quebradiças, com desenvolvimento incompleto e celoníquia.

Glândulas sudoríparas: Hipoidrose com ou sem hipertermia; ausência ou diminuição dos poros sudoríparos; resposta reduzida à pilocarpina pela iontoforese e calor.

Pele: Pele fina, lisa, seca; hipoplasia/ausência das glândulas sebáceas; alterações dermatoglíficas e de pigmentação (ocasionais); mamilos e aréolas ausentes ou extranumerários; região periorbital com pigmentação mais escura que o resto do corpo.

Audição: Raramente, perda condutiva.

Olhos: Fotofobia; hipoplasia dos ductos lacrimais; distrofia da córnea; diminuição da função das glândulas lacrimais.

Face: Lábios grossos, proeminentes; ponte nasal baixa; nariz em sela; bossa frontal; hipoplasia da maxila; rugas ao redor dos olhos, nariz e boca; anormalidades menores no pavilhão auricular.

Desenvolvimento psicomotor e de crescimento: Geralmente normal.

Membros: Geralmente normais.

Outros achados: Rinite atrófica, muitas vezes associada com ozena e epistaxe; otite média; diminuição da sensibilidade do paladar e/ou olfato; glândulas mucosas do trato respiratório superior atrofiadas (levando a um aumento na suscetibilidade a infecções); dificuldades respiratórias; faringite e laringite crônica (com disfonia e rouquidão); aplasia/hipoplasia das glândulas mamárias; salivação reduzida; produção anormal de imunoglobulinas; asma ou chiado recorrente; alergias específicas; problemas na alimentação.

Comentários: Thurnam (1848) parece ter sido o primeiro autor a descrever esta síndrome. Danz (1792) reportou 2 homens sem pêlos e dentes, mas não deu nenhuma informação adicional sobre eles. Wedderburn é freqüentemente citado como tendo descrito uma família com indivíduos afetados (origem indiana) em 1838, mas a sua descrição não apareceu na literatura até 1875, quando Darwin mencionou-a em seu livro.

Referências bibliográficas: Freire-Maia N, Pinheiro M. Ectodermal Dysplasias: A Clinical and Genetic Study. New York: Alan R. Liss (pub.) 1984; 251p.

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